Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

Bei der Leberschen kongenitalen Amaurose (kurz LCA) handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, bei welcher bereits bei Geburt eine schwere Sehbeeinträchtigung besteht, die meist zur Erblindung führt. Die LCA umfasst eine Gruppe von Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien. Zugrunde liegend ist eine Funktionsstörung des Pigmentepithels der Netzhaut, die zu einem Funktionsverlust der Netzhaut und zur Degeneration der Aderhaut führt. Eines der wichtigsten Symptome der LCA ist der Sehverlust bis hin zu einer kompletten Erblindung. Die Symptome können bereits von Geburt an vorliegen oder entwickeln sich im ersten Lebensjahr. Bei Säuglingen zeigt sich die LCA in einer fehlenden Pupillenreaktion. Die Diagnosestellung setzt ausgiebige pädiatrische und neuropädiatrischen Untersuchungen voraus. Die Möglichkeit für Geschwister ebenfalls an dieser Erbkrankheit zu erkranken liegt meist bei 25%. Neuere Genforschungen zeigen eine mögliche Therapie mit einem Virus, welches injiziert wird und somit zu einem Austausch des defekten Gens führt.



Verwandte Artikel

Was hilft bei der Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA)? Niedriger Blutdruck Bluthochdruck Depression Abwehrschwäche Vitamin D gegen Depression Borreliose Panikattacke Akutes Abdomen Alzheimer


Die Informationen wurden von Fachjournalisten und ärztlichen Experten recherchiert und für Sie aufbereitet. Diese Information kann keine ärztliche Beratung, Diagnostik oder Therapie ersetzen. Surfen im Internet ersetzt den Arztbesuch nicht. Lesen Sie dazu die Nutzungsbedingungen.