Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist bei der weissen Bevölkerung eine der häufigsten Erbkrankheiten. Betroffen ist im Durchschnitt ein Mädchen oder Junge auf 2000 Geburten. Die Krankheit beruht auf einer Fehlfunktion von Chloridkanälen, welche verursacht, dass sich das Sekret verschiedener Drüsen verändert und zähflüssig wird. Die Schwere der Erkrankung wird bestimmt durch die Art und die Menge der Gendefekte. Bei der Mukoviszidose ist nicht nur die Lunge betroffen, sondern auch der Darm, die Leber, die Gallengänge, die Bauchspeicheldrüse, sowie die inneren Geschlechtsorgane. Folgeerkrankungen sind Diabetes, Leberzirrhose, Lungeninsuffizienz, Darmverschlüsse und Unfruchtbarkeit. Symptome sind unter anderem chronischer Husten mit Auswurf von gelbem oder grünlichem Schleim, häufige Infektionen der Atemwege, verstopfte Nase, Nasenpolypen und starke Einschränkung der Leistungsfähigkeit. Verdauungsstörungen wie Blähungen, fettige, helle Stühle, Durchfall und Bauchschmerzen. Die Erkrankung an sich ist nicht heilbar. Die Lebenserwartung ist auf Grund von besseren Behandlungsmöglichkeiten in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen und liegt heutzutage im Durchschnitt bei 35-40 Jahren.
