Beim Down-Syndrom liegt durch eine Genommutation (Veränderung der Chromosomenanzahl) das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vor. Daher wird das Down-Syndrom auch als Trisomie 21 bezeichnet. Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist so beeinträchtigt, dass von einer geistigen Behinderung gesprochen wird. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht, aber die mit der Trisomie 21 einhergehenden Erscheinungen, wie Herzfehler, Seh- oder Hörschäden und andere Fehlbildungen lassen sich behandeln. Wichtig sind auch spezielle Förderprogramme, welche so früh wie möglich beginnen sollten. Diese beinhalten beispielsweise Ergo- oder Physiotherapie und Logopädie. Auch die Familie soll in die Therapie miteinbezogen werden. In der Regel können Patienten mit Down-Syndrom ein zufriedenes und teils eigenständiges Leben führen.
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