Das Down-Syndrom ist ein Syndrom beim Menschen, bei dem durch eine Genommutation (Veränderung der Chromosomenanzahl) das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen. Daher nennt sich das Down-Syndrom auch Trisomie 21. Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist so beeinträchtigt, dass von einer geistigen Behinderung gesprochen wird. Typische körperliche Merkmale beim Down-Syndrom sind unter anderem ein flaches Gesicht, schräge Lidachsen, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, tiefsitzende Ohren, eine vergrösserte, gefurchte Zunge und Wachstumsstörungen (Kleinwuchs). Die Wahrscheinlichkeit für diesen Chromosomendefekt steigt mit dem mütterlichen Alter stark an. Patienten mit Down-Syndrom können ein zufriedenes und teils eigenständiges Leben führen.
