Thalassämie

Die Thalassämie gehört zu den Anämien (Blutarmut). Diese Gruppe umfasst Krankheiten, bei denen zu wenig rote Blutkörperchen oder zu wenig Hämoglobin vorhanden ist. Die Thalassämie ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der wegen eines Gendefekts das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet beziehungsweise gesteigert abgebaut wird. Die Krankheit ist relativ selten. Bei einer Thalassämie ist eine symptomatische Therapie mit regelmässigen Bluttransfusionen eine Möglichkeit zur Behandlung. Alle zwei bis vier Wochen werden dem Patienten eine bis drei Blutkonserven transfundiert. Dabei soll die ineffektive Blutbildung unterdrückt werden, welche unbehandelt zu einer schweren hämolytischen Anämie (selbständige Zerstörung von roten Blutkörperchen) führen kann. Das Hypertransfusionsregime (viele Bluttransfusionen) kann die Auswirkungen einer Thalassämie auf die Skelettentwicklung sowie auf die Grösse von Leber und Milz als Orte zusätzlicher Blutbildung unterdrücken.

Da die zugeführte Eisenmenge jedoch sehr hoch ist, kommt es zu Ablagerungen von Eisen in der Leber, dem Herz, der Bauchspeicheldrüse und der Hirnanhangsdrüse. Dies führt zu einem zunehmenden Funktionsverlust der betroffenen Organe. Dies macht die eisenausschleusende Therapie zu einer zwingenden Begleitbehandlung. Dabei wird mittels Tabletten, Kapseln oder Infusionen eine vermehrte Eisenausscheidung verursacht. Alle Therapien müssen lebenslang durchgeführt werden, da sie nicht ursächlich, sondern symptomatisch wirken. Die einzige heilende Behandlungsform ist eine Stammzelltransplantation mit hämatopoetischen (die Blutbildung betreffend) Stammzellen beziehungsweise Knochenmark eines passenden Spenders. Die defekte Bildung der roten Blutkörperchen wird durch die Stammzelltransplantation nach der Zerstörung des ursprünglichen Knochenmarks durch Strahlen- oder Chemotherapie ersetzt. Diese Therapie ist jedoch komplikationsreich.



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